Badania prenatalne - wszystko, co musisz o nich wiedzieć
Badania prenatalne to metody diagnostyczne, które pozwalają wykryć nieprawidłowości genetyczne płodu. Na ich podstawie można rozpoznać choroby genetyczne oraz wady rozwojowe. W naszym artykule odsłaniamy ich kulisy oraz wyjaśniamy, dlaczego są ważne. Skupimy się na badaniach nieinwazyjnych, ponieważ to na nich opiera się diagnostykę przesiewową.
Badania prenatalne - kiedy powinno się je przeprowadzać?
Istnieje kilka przesłanek, które wskazują na to, kto powinien przeprowadzić badania prenatalne. Oto one:
- wiek matki powyżej 35. roku życia (w niektórych krajach >38 r. ż.),
- nieprawidłowy kariotyp (zestaw chromosomów) matki i/lub ojca,
- wcześniejsze urodzenie dziecka z chorobą genetyczną lub wadą wrodzoną,
- nieprawidłowy wynik przesiewowego badania ultrasonograficznego wykonywanym między 11. a 14. tygodniem ciąży.
Należy pamiętać o tym, że Polskie Towarzystwo Ginekologiczne (PTG) zaleca, aby przesiewowe (nieinwazyjne) badania prenatalne w kierunku najczęściej spotykanych wad rozwojowych i nieprawidłowości genetycznych były proponowane wszystkim przyszłym mamom.
Badania prenatalne - rodzaje
Badania prenatalne możemy podzielić na inwazyjne i nieinwazyjne. Przesiewową diagnostykę opiera się na tych nieinwazyjnych, bo są one pozbawione powikłań. Mowa o:
- badaniu ultrasonograficznym (USG),
- teście PAPP-A,
- teście zintegrowanym,
- teście potrójnym, poczwórnym.
Te badania są oparte na ocenie ultrasonograficznej płodu oraz na badaniu krwi matki.
O nieinwazyjnych badaniach prenatalnych słów kilka
USG
Najczęściej stosowanym badaniem w diagnostyce prenatalnej jest badanie USG. Parametrami, które podlegają ocenie ultrasonograficznej w trakcie tego badania są przede wszystkim: ocena grubości przezierności karku (NT) i obecność kości nosowej. Ogólnie przyjmuje się, że, w warunkach prawidłowych, graniczną wartością NT jest 2,5 mm. NT > 2,5 mm świadczy o istniejącym zwiększonym ryzyku zaburzeń genetycznych i wad wrodzonych płodu. Lekarz przeprowadzający USG zwraca uwagę również na inne szczegóły budowy anatomicznej i czynności płodu, które mogą świadczyć o nieprawidłowościach płodu.
Badanie krwi
W nieinwazyjnej diagnostyce prenatalnej stosuje się również ocenę stężenia pewnych substancji we krwi matki. W surowicy kobiety ciężarnej ocenia się stężenie wolnej podjednostki ludzkiej gonadotropiny łożyskowej (ß-hCG), białka PAPP-A (tzw. specyficzne dla ciąży wykrywane w surowicy białko A), alfafetoproteiny (AFP), estriolu oraz inhibiny A.
Wyniki wszystkich powyższych nieinwazyjnych badań prenatalnych są obarczone odsetkiem (ok. 5%) wyników fałszywie dodatnich, tzn. mogą wskazywać na występowanie wady płodu w przypadku, w którym ciąża rozwija się prawidłowo.
Badania prenatalne - interpretacja wyniku badania przesiewowego
Ryzyko wady genetycznej płodu oblicza się przy użyciu programu komputerowego. Wynik 1:300 uznawany jest za wartość progową, tzn. każdy wynik większy niż 1:300 (np. 1:100) oznacza wysokie ryzyko wady dziecka, a wynik niższy (np. 1:1000) mniejsze ryzyko nieprawidłowości. Zgodnie z rekomendacjami PTG, w przypadku ryzyka równego lub wyższego od 1:300, należy pacjentce zaproponować dalsze etapy diagnostyki prenatalnej, czyli metody inwazyjne.
Lactinova mama - probiotyk stworzony dla przyszłych mam
Probiotyk Lactinova mama zawiera kompozycję aż 5 szczepów bakterii i umożliwia uzupełnienie mikroflory jelitowej w okresie planowania ciąży, jej przebiegu oraz w trakcie karmienia piersią. Jest całkowicie bezpieczny dla Ciebie i Twojego dziecka - nie tylko pomoże odbudować mikroflorę jelitową, ale też zmniejszy ryzyko alergii u mamy i dziecka. Więcej dowiesz się na www.lactinova.pl.
Dołącz do naszej grupy na Facebooku! Dla nas nie ma tematów TABU. Koniecznie śledź też nas na Facebooku i Instagramie!
